coriell institute NA12878試劑

產(chǎn)品描述：知識庫NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數(shù)量50微克

定量方法請參閱我們的常見問題

活檢來源外周靜脈

細(xì)胞類型B淋|巴細(xì)胞

組織類型血液

轉(zhuǎn)化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高加索

種族猶他州/ MORMON

出生國家美國

家庭成員2

與Proband的關(guān)系母親

確認(rèn)臨床總結(jié)/病史

ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類Homo  sapiens

通用名稱人的

備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結(jié)合區(qū)域。

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